Βρέθηκαν 10 γονίδια που αυξάνουν τον κίνδυνο εμφάνισης σχιζοφρένειας
- On 21 Οκτωβρίου 2019
Δέκα νέα γονίδια φαίνεται να εμπλέκονται στην εμφάνιση σχιζοφρένειας, σύμφωνα με νέα έρευνα που βασίστηκε στην ανάλυση Whole Exome Sequencing (WES), η οποία αναλύει το τμήμα του DNA που κωδικοποιεί τις πρωτεϊνες και την οποία επικαλείται η Daily Mail. (σ.τ.σ: Η αλληλούχιση όλων των εξωνίων του γονιδιώματος (Whole Exome Sequencing, WES) εντοπίζει αλλαγές στο DNA εστιάζοντας στις πιο πληροφοριακές περιοχές του γονιδιώματος, τα εξώνια.
Τα εξώνια είναι οι αλληλουχίες DNA των γονιδίων που κωδικοποιούν πρωτεΐνες, τις οποίες χρειάζεται ο οργανισμός για να λειτουργήσει σωστά. Μέχρι σήμερα έχει εντοπιστεί ένας μεγάλος αριθμός μεταλλάξεων που προκαλούν ασθένειες, οι περισσότερες από τις οποίες βρίσκονται σε εξώνια. Ενώ οι περισσότερες γενετικές εξετάσεις επικεντρώνονται σε ένα μόνο γονίδιο ή σε ορισμένα προκαθορισμένα γονίδια, η ανάλυση WES εξετάζει χιλιάδες γονίδια ταυτόχρονα).
Στο πλαίσιο της συγκεκριμένης έρευνας, παρουσιάστηκε στην Ετήσια Συνάντηση της Αμερικανικής Εταιρείας Ανθρώπινης Γενετικής 2019, στο Χιούστον του Τέξας. Ερευνητές από το Γενικό Νοσοκομείο της Μασαχουσέτης και την Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου Χάρβαρντ διαπίστωσαν ότι ο κίνδυνος εμφάνισης σχιζοφρένειας αυξήθηκε όταν τα αποκόπηκαν τα τμήματα DNA. Τμήματα που είναι υπεύθυνα για την κωδικοποίηση των πρωτεϊνών που βοηθούν τα εγκεφαλικά κύτταρα να επικοινωνούν μεταξύ τους αποτελεσματικά.
Η κορυφή του παγόβουνου
Οι ερευνητές υποστηρίζουν ότι το εύρημα αυτό ίσως είναι μόνο “η κορυφή του παγόβουνου”. Υποπτεύονται ότι υπάρχουν και άλλα τμήματα γονιδιώματος. Τμήματα που μπορεί να παίζουν ρόλο στην εμφάνιση της σχιζοφρένειας.
Ο κ. Ταρζίντερ Σινγκ, μεταδιδακτορικός ερευνητής του Κέντρου Ψυχιατρικής Έρευνας “Stanley” του Harvard, τονίζει ότι ο βασικός στόχος της έρευνας αυτής ήταν να εντοπίσει τις γενετικές καταβολές της εμφάνισης της σχιζοφρένειας. Και η κατ’ επέκταση δημιουργία νέων θεραπευτικών παρεμβάσεων. Η παραγωγή φαρμάκων για την καταπολέμηση της σχιζοφρένειες έχει περιοριστεί σημαντικά τα τελευταία 50 χρόνια. Αλλά την τελευταία δεκαετία οι νέες γενετικές ανακαλύψεις συμβάλλουν στην καλύτερη κατανόηση των μηχανισμών. Αυτών που κρύβονται πίσω από τη διαταραχή.
Ο ίδιος, ο κ. Ταρζίντερ Σινγκ, σχολιάζοντας τα αποτελέσματα της έρευνας τονίζει ότι είναι η πρώτη φορά που βρέθηκαν 10 γονίδια που όταν διαταραχθούν αυξάνουν κατακόρυφα τον κίνδυνο ανάπτυξης σχιζοφρένειας.
Πηγή: healthpharma.gr